坚持质量技术创新 引领精准医疗发展

——深圳质量创新技术联盟会员单位华大基因成为国内首家测序技术临床应用“证照齐全”检测单位

2015年3月27日，国家卫生计生委医政医管局发布了第一批肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床试点单位名单，此前同时获评遗传病诊断、产前筛查与诊断和植入前胚胎遗传学诊断试点单位的深圳华大临床检测中心再次入选。至此，华大基因在卫计委的四大基因测序试点项目中均榜上有名，加上2014年6月30日CFDA批准的基因测序产品三类医疗器械注册证，华大基因已经成为全国首家证照齐全的检测单位。证照齐全意味着国家对创新的支持，以及创新者可以更好地用前沿科技为百姓带来服务。

国际人类基因组计划以来，基因测序技术及产业化取得巨大发展，我国在基因组研究方面一直站在世界前沿。华大基因为首的一大批科研、产业机构促进了国内基因检测市场的逐步繁荣，而这一新兴高精尖技术在临床检测方面应用的快速发展给国家创新政策及监管带来了挑战。

2014年2月，国家食药监总局和卫计委联合发布通知，要求停止基因测序临床应用。“叫停令”中提到“基因测序诊断产品应按规定经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”同年3月，国家卫生计生委医政医管局发布《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称通知）。《通知》指出已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，同时明确申请试点的基因测序项目（如遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗等）。卫计委开展临床试点，主要是因为“目前没有该类技术临床应用基本条件和相关规范，为避免临床滥用”，通过试点，卫计委可做好高通量基因测序技术的验证与评价，提高遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断的效率与准确性，逐步完善相关技术规范，规范高通量基因测序的临床应用管理。

叫停令给全国相关行业、企业和研究单位带来短暂的慌乱之后，各企业纷纷找到了自己的方向，快速启动相关仪器、试剂、软件的注册工作。华大基因2013年凭借收购的美国Complete Genomics的核心技术和专利，以及自身的过硬的转化能力和丰富的经验及数据，成为第一个证照齐全的检测机构—— 拥有CFDA认证的基因检测产品医疗器械注册证，同时获得遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四大专业的试点单位资格。

作为全球最大的基因组学中心和测序机构，华大基因始终坚持创新和质量追求，致力于将全球前沿的多组学科研成果应用于医学检测领域，以期大幅降低出生缺陷率，提高肿瘤等重大疾病的诊疗效果。近年来，华大基因研发的无创产前基因检测、宫颈癌筛查、耳聋基因检测、新生儿遗传代谢病检测已经惠及万百姓。此次五证齐全，标志着华大基因将凭借自己丰富的经验和过硬的实力在行业内树立标杆，更好地为百姓提供优质放心的服务，同时也将在国家的大力支持下，发挥科研、技术、产业优势，引领我国精准医疗的发展。

2015年1月底，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中启动精准医疗计划，该计划将加快在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生，使医生能够准确了解病因，针对用药、既能避免不必要的浪费，也能避免出现副作用。精准医疗作为下一代诊疗技术，较传统诊疗方法有很大技术优势，而其愿景主要是由两项重要技术——DNA测序和基因组技术来驱动的。

根据杨焕明院士对精准医疗的解读，精准医疗具备四个要素：精确、准时、共享、个体化。华大基因凭借自身努力，已完全具备这四大要素。华大基因同时获得遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四大专业的试点单位资格，说明两点：一、其拥有的基因测序设备足够可靠、测序技术足够精确；二、其在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个方向的研究与应用方面做了大量基础性的工作，具备丰富的经验，能够与合作单位一起提供精确、准时和个体化的服务。此外，作为国家基因库的承办单位，华大基因整合资源后可以通过国家基因库实现全民共享精准医疗资源。

其实基因精准治疗已经在突破癌症、防止出生缺陷等医学难题上起到重要作用，华大利用创新型HPV基因分型检测，通过简单操作，就可以进行宫颈癌筛查，实现了宫颈癌的早发现早治疗；孕前、产前均可通过无创基因检测技术进行先天性耳聋、唐氏综合征等出生缺陷的排查。而肿瘤领域的基因测序是精准医疗最重要的组成部分，其应用将覆盖肿瘤的易感基因检测，早期筛查，疾病确诊，个性化用药指导，随诊与疗效评价等众多治疗环节。

可靠的创新技术与合理的市场监管相结合，基因测序必将给我们的生活带来巨大的改变。